遗传病的诊断有哪些内容？  

  潘卫利

    遗传病的诊断一般通过下列调查和检查来确定：

一、遗传病调查：

群体调查：如果群体发病率与患者亲属中的发病率有显著差异，则说明发病与遗传有关。

孪生儿调查：比较同卵双生与异卵双生儿中的发病情况，如果前者显著高于后者，则说明该病与遗传有关。

家系调查：通过调查患者家族成员中同一疾病发生率，并可通过分析家谱，了解其遗传方式。

二、个体检查：

观察临床表现：遗传病往往些特殊的临床表现，如色素异常、角化异常光敏性皮损，伴有多系统的异常等。

生化检查：生化检查是诊断人类遗传性生化疾病的必要手段。很多先天性代谢缺陷病中的某些酶功能障碍会使相应代谢产物发生变化。如苯酮尿症和弥漫性躯体血管角化症等。后者是由于α-单乳糖苷酶基因突变，使患者缺乏相应的酶，从而引起脂质代谢紊乱，糖磷脂沉积在皮肤和内脏小血管，引起临床症状。

染色体检查：染色体检查可发现各种染色体畸变，是诊断染色体病的必要条件。

皮肤纹理分析：皮肤纹理是由皮肤真皮乳头向表皮突出，形成突起的条纹和条纹间的凹沟所形成的特殊纹理。这种纹理图形受个体的遗传因素和环境因素的影响，形成个体独特的标志。在病理情况下，也可有特异性表现，故可作为遗传病的辅助诊断方法。

组织细胞培养：取患者的组织或细胞，在体外培养增殖后，分析其染色体或测定其酶活性及代谢产物等，也是辅助诊断遗传病的有效方法。

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